STAÐAN
Það er í raun ógerlegt fyrir mig að lýsa því hvernig það er að vera með svo lágt karnitín í líkamanum að það mælist ekki. Að nota orð eins og svakalega slöpp, ofboðslega þreytt, alveg uppgefin, dauðuppgefin, örmagna, algjörlega búin á því eru bara þessi almennu orð sem fólk notar þegar það er staðuppgefið og segja bara hálfa söguna. Það er auðveldara að lýsa því hvernig ég er núna með því að segja að búið sé að kveikja á mér aftur.
Fyrstu vikurnar eftir að karnitínið mældist innan eðlilegra marka var ég að kynnast sjálfri mér upp á nýtt. Átta mig á breytingunni sem var orðin því hún er algjör. Átta mig á því að ég er ég sjálf. Er eins og ég var áður en var búin að gleyma. Verð til dæmis enn svolítið hissa hvað ég held lengi út með allt mögulegt og þarf ekki að leggjast fyrir að verki loknu. Er að átta mig á hvað er eðlileg þreyta.

Ég get núna staðið við að brjóta saman þvott. Núna skrifa ég aftur læsilega. Missi miklu minna út úr höndunum en ég hef gert undanfarin ár. Ég fæ ekki lengur sinadrátt á nóttunni og verkir í kálfum eru horfnir. Ég stend upp með því að nota lærvöðvana en þarf ekki að nota báðar hendurnar til þess að ýta mér upp.
Einn afgerandi munur fyrir lífsgæði mín er sá að ég er hætt að pissa og kúka á mig. Hvort tveggja er búið að valda mér miklum ama og erfiðleikum árum saman. Það var árið 2008 sem nýrnalæknirinn minn sendi fyrst beiðni um hjálpartækið bindi til Sjúkratrygginga Íslands. Þá var þvagleki orðinn það mikið vandamál að ég gat ekki verið án þess að nota bindi jafnt á degi sem nóttu. Ég leitaði til meltingarlæknis vorið 2014 vegna þess að auk þvaglekans var ég farin að missa hægðir. Og það undraði lækninn að ég missti „formaðar hægðir“ eins og hann orðaði það en ekki bara það sem getur gerst þegar fólk fær niðurgang.
Ég á hund og spyr mig hvað hefði orðið um mig án hans? Því sá sem á hund þarf að fara út með hann. Fara í gönguferðir þar sem dýrið getur hlaupið frjálst og notið sín. Núna get ég gengið helmingi lengri leið og helmingi hraðar. Verð móð á göngunni sem sýnir hve hægt ég hef gengið undanfarin ár. Þarf ekki að hvíla mig á leiðinni og ekki að leggjast fyrir þegar ég kem heim. Gæti farið að ryksuga ef ég nennti því.

FORSAGAN
14. mars 1998 var ég lögð inn á gjörgæsludeild Landspítalans með blóðsýkingu. Læknir lýsti síðar veikindunum fyrir mér þannig að það hefði orðið „multi organ failure“ og ég hefði orðið eins veik og hægt er að verða án þess að deyja. Ég dó ekki og líffærin tóku aftur til starfa nema nýrun.
Þremur mánuðum síðar eða 16. júní var ég útskrifuð af spítalanum og var síðan í skilun – fyrst kviðskilun í tvö ár og síðan blóðskilun í sex. Þegar ég kom heim af spítalanum styrktist ég hægt og hægt og gat farið að vinna smávegis. Áður en ég veiktist hjólaði ég flest mín erindi. Ég fór aftur að hjóla og hjólaði oft í skilun. 10. febrúar 2006 fékk ég nýra og eins og þeir vita sem til þekkja fylgir því gífurlegt frelsi – að þurfa ekki að mæta þrisvar í viku á blóðskilunardeild Landspítalans og láta tengja æðakerfið við vélbúnað og vera þannig í fjórar klukkustundir. Mér fannst ég öðlast nýtt líf.

Þegar ég horfi til baka sé ég að sá styrkur sem ég hafði náð eftir mín miklu veikindi entist ekki lengi. Og eins og segir hér að framan þurfti ég að nota bindi strax tveimur árum síðar og hætti að treysta mér til þess að hjóla. Síðan seig meira og meira á ógæfuhliðina og ég varð slappari og slappari – það slokknaði meira og meira á mér.
Ekki bætti úr skák að ég fékk iðulega þvagfærasýkingu og fékk sýklalyfið selexid við henni. Við niðurbrot selexids myndast efni (pevalin sýra) sem stuðlar að eyðingu karnitíns úr líkamanum. Fyrir áhrif þessa lyfs varð þvaglekinn enn meiri – sýkingu kennt um og ég tók meira selexid. Vítahringur varð til.

Þessi ár hef ég farið reglulega í eftirlit til míns nýrnalæknis þar sem „allar“ blóðprufur sýndu að „allt var í fínu lagi“ og nýranu mínu leið vel. Nánast allan tímann hef ítrekað kvartað um mikla þreytu. Notað orðalagið að „ég geti bara eitthvað eitt og svo sé ég búin á því“. Og að „ég skilji ekki hvað ég sé alltaf rosalega þreytt“.
Eftir því sem ég varð slappari og slappari undraðist ég æ meira hvað í ósköpunum gæti verið með mig. Ég var hætt að treysta mér til nokkurs skapaðs hlutar.
Því var það að þegar ég fór í hefðbundið eftirlit í lok apríl í vor og allar prufur í fínu lagi notaði ég enn sterkari orð og bar mig enn verr en áður – það gæti ekki verið eðlilegt hvernig ég væri. Læknirinn ákvað að teknar yrðu nýjar blóðprufur. Enn á ný skyldi styrkur allra vítamína mældur sem og virkni skjaldkirtils og í lokin bætti læknirinn við: „Og karnitín – þótt það sé mjög langsótt.“

OG SVO GERÐIST ÞAÐ!
Hálfum mánuði eftir að áðurnefnd blóðprufa var tekin lá niðurstaðan fyrir. Læknirinn hringdi í mig – skorturinn á efninu karnitín í líkama mínum var sannaður – það mældist ekki. Í skýrslu frá Lífefnaerfðarannsóknum dagsettri 12. maí 2020 segir m.a.: „Aldrei hafa sést svo lág gildi hjá sjúklingi – jafnvel ekki hjá Carnitín Uptake Defect – sjúklingum“.
Eins og hendi væri veifað sótti apótek Landspítalans um undanþágu fyrir karnitíni og fékk lyfjaskírteini fyrir mig hjá Sjúkratryggingum. Ég var sett á ofurskammt og ákveðin ný blóðprufa tveim vikum síðar. Þá mældist karnitín innan eðlilegra marka og skammturinn minnkaður.
Tólf dögum eftir að ég hóf að taka karnitín fann ég mun. Ég var þó nokkurn tíma að átta mig á breytingunni. Var einhvern veginn orðin gjörbreytt. Og ég hélt áfram að uppgötva hvílíkar breytingar höfðu orðið á mér. Enn undrast ég það sem hefur gerst – ég er aftur ég.
Nú er ég hætt að taka karnitín en ný prufa verður gerð í tengslum við hefðbundið eftirlit. Nú verður fylgst með þessu mikilvæga efni í líkama mínum – þess gæti bæði ég og nýrnalæknirinn minn.

AF HVERJU GERIST ÞETTA OG AF HVERJU TEKUR ENGINN EFTIR ÞVÍ?
Svarið við fyrri spurningunni er einfalt. Rannsóknir sýna að karnitín eyðist úr líkamanum í blóðskilun og þar sem ég er ekki kjötæta hafði líkami minn enga mótspyrnu. Svo bætist sýklalyfið selexid við og eftir það sígur enn frekar á ógæfuhliðina.
Það hefur aldrei verið leyndarmál að ég er grænmetisæta. Meira að segja sáu dætur mínar til þess að sú næring sem ég fékk með magaslöngu þennan mánuð sem ég var í öndunarvél á gjörgæsludeild 1998 væri ekki byggð á kjöti. Og sannarlega lét ég í mér heyra ef mér var boðið svokallað skinkubrauð þegar ég var í blóðskilun.
Þegar leið á árin í blóðskilun fékk ég æ oftar mikinn sinadrátt á meðan ég var í vélinni – eins og það er kallað. Sinadrátt sem var mjög sáraukafullur og ætlaði aldrei að hætta. Það er ekki óalgengt að fólk tengt blóðskilunarvél fái sinadrátt en ég fékk sinadrátt miklu oftar og hann var bæði verri og stóð lengur en hjá samferðamönnum mínum á deildinni. En enginn áttaði sig á því að ég var að missa karnitín úr líkamanum. Svo fjarlægt virðist það vera bæði læknum og hjúkrunarfræðingum að láta sér detta í hug að sjúkling geti skort þetta mikilvæga efni. Jafnvel þótt manneskjan neyti ekki dýraafurða og hafi verið árum saman í blóðskilun.
Ég get ekki svarað spurningunni af hverju enginn þeirra heilbrigðisstarfsmanna sem annaðist mig – bæði á meðan ég var í blóðskilun og eftir að ég fékk nýra – áttaði sig á að ég gæti þjáðst af skorti á karnitíni. Það verða þeir að gera.

AÐ LOKUM
Ég segi frá þessu vegna þess að við berum ábyrgð á eigin heilsu og því er það mjög mikilvægt að þeir sem ekki neyta dýraafurða en þurfa á blóðskilun að halda viti hvað getur gerst. Og einnig að þurfi það fólk á sýklalyfi að halda sé valið lyf sem ekki inniheldur efni sem geta stuðlað að eyðingu karnitíns úr líkamanum. Að minnsta kosti þarf þá að sjá til þess að karnitín verði mælt og gripið til viðeigandi ráðstafana sé þess þörf.

Jórunn Sörensen
Skrifað sumarið 2020



Karnitín er amínosýra sem gegnir mikilvægu hlutverki í fituefnaskiptum. Karnitín er nauðsynlegt til að flytja langar fitusýrukeðjur inn í hvatbera fyrir sundrun (beta-oxidation). Vegna þessa er karnitín nauðsynlegt fyrir orkuframleiðslu í vefjum sem eru háðir sundrun fitusýra, svo sem hjarta- og beinagrindarvöðvum. Auk þátttöku í sundrungu fitusýra þá tekur karnitín þátt í að hreinsa upp eitraða acyl hópa og auðvelda flutning þeirra út úr hvatberum.

Karnitín í fæðu kemur frá rauðu kjöti og mjólkurvörum en myndun þess í líkamanum er næg til að mæta þörfum heilbrigðra einstaklinga. Skortur á karnitíni hjá fullorðnu fólki er sjaldgæfur einnig hjá grænmetisætum, þar sem tiltölulega auðvelt er fyrir líkamann að framleiða það.